Genetické testování může včas zachytit rakovinu

V posledních letech je genetické testování stále oblíbenější a domácí dárky přicházejí jako dárky pro členy rodiny. Většina lidí, kteří dělají testy, je zvědavá na své genetické složení nebo se snaží spojit se vzdálenými členy rodiny.

andělské číslo 829

U jednoho místního přeživšího rakoviny jí život zachránily genetické testy, které získala, a rychlá práce genetického poradce a onkologa v Komplexních onkologických centrech v Nevadě.

Bylo to tak nečekané a já jsem věděl, že v mém srdci je něco špatně, řekla. Pomohli mi nabrat odvahu a správnou péči, abych tu dnes byl.

Příběh Susan Wincnové začíná v roce 2012, kdy jí byla diagnostikována rakovina stádia 0. O pomoc se obrátila na Komplexní rakovinová centra. Po dlouhém výzkumu a vnitřním rozjímání se rozhodla podstoupit kompletní mastektomii, aby zajistila, že rakovina nebude mít šanci znovu vyrůst. Jako žena, která přežila rakovinu, si myslela, že je nad její péčí a monitorováním.

Tehdy testovali pouze genetické mutace BRCA 1 a 2 a ty jsem neměl, takže jsem si myslel, že jsem v pořádku, řekla. Dělal jsem všechno správně.

V poslední době se Wincn necítila úplně sama. Byla v lékařských ordinacích a snažila se dostat na dno záhadné nemoci, která ji čas od času přistane v nemocnici.

Loni na podzim odešel její onkolog do důchodu a setkala se se svým novým onkologem v Comprehensive Cancer, připravena pokračovat ve každoročním monitorování rakoviny.

Doktor Stephani Christensen si uvědomil, že Wincn měl několik členů rodiny, kteří dosáhli generace, která byla diagnostikována s rakovinou nebo podlehla v raném věku záhadné nemoci. Doporučila nový genetický panel, který testuje 84 rakovinotvorných genů.

Tolik se toho změnilo, řekl Christensen. Není to jediný pacient, kterého jsem chytil. Díky nedávnému, relativně nedávnému testování genů můžete najít tyto vzácné mutace, které mají vliv na to, jak tyto pacienty zvládáme.

Jak jsou studovány geny a technologický pokrok, vidí jen více příležitostí pro včasné zachycení rakoviny a záchranu života pacienta.

Věřím, že uděláme více testování, a čím více děláme, tím více zjistíme, řekla. Můžeme tyto pacienty vhodně třídit, abychom mohli najít rakovinu dříve, než se stane rakovinou v pozdním stádiu.

Testy se vrátily a ukázaly, že Wincn má gen ATM, který ji vystavuje vyššímu riziku rakoviny prsu, prostaty, tlustého střeva a pankreatu. Wincn byla poslána genetické poradkyni pro rakovinu Barbara Caldwellové, která nejen vysvětlila, co znamenají jednotlivé výsledky genů, ale jak to může ovlivnit její zdraví nyní, v budoucnosti a zdraví jejích dcer.

Toto je těžká část genetického poradenství, řekl Caldwell. Projdeme rodokmen, co je trendem rakoviny v rodině, co hledáme, co je znepokojující, výsledky a pak jaké jsou (šance), že dostanou rakovinu. Existuje šedá zóna, rozptyl nejistého významu. Jak budeme dělat více v genetických testech, budou schopni tyto odchylky vyřešit.

Genetický poradce pomáhá pacientce a její rodině porozumět riziku zděděného rakoviny a tomu, co tyto informace mohou znamenat. Čím blíže je člen rodiny, který měl rakovinu, pacientovi s určitými geny, tím vyšší je šance na diagnózu rakoviny. Testy před několika lety stály tisíce dolarů, ale dnes může genetický panel běžet kolem 250 dolarů.

Je k dispozici všem a je dobré to udělat, řekl Caldwell. Tyto mutace nedokážeme opravit, ale můžeme se pokusit zůstat před křivkou rakoviny tím, že budeme proaktivní a provádíme screening a získáme okamžitou pozornost.

Tento způsob myšlení v komplexních onkologických centrech v Nevadě postavil sérii život zachraňujících událostí do cesty přetrvávající nemoci Wincna neznámého původu.

Testování, které Christensen doporučil a které Caldwell usnadnil, vedlo k tomu, že Wincn řekl gastroenterologovi, který zkoumal její záhadné příznaky nemoci, o genové mutaci ATM. Při dalším testování našli lézi na Wincnově slinivce.

Caldwell zavolal špičkového chirurga na UCLA a do týdne Wincn podstoupil operaci s plnou podporou komplexních onkologických center v Nevadě.

Výsledky jsem měl devátého září a 13. září jsem byl na UCLA, řekl Wincn.

Po dlouhé operaci a několika týdnech rekonvalescence podstoupí Wincn šest měsíců chemoterapie. Očekává se, že se před prázdninami vrátí do třídy sochařství. Má v plánu brzy odjet do Itálie. Její tým lékařů jí řekl, že si to bude nesmírně užívat.

Její čtyři dcery jsou v procesu kompletního panelu pro genetické testování, který má hledat gen ATM a jak by to pro ně mohlo být problematické vzhledem k dalším faktorům. A jejích 17 vnoučat podstoupí genetické testování, než rakovina získá jakoukoli půdu.

To byla svým způsobem velmi náhodná záchrana mého života, řekl Wincn. Nyní víme více. Nyní můžeme udělat více.

Kdo by se měl nechat testovat?

Stephani Christensen, onkologka z Comprehensive Cancer Centres of Nevada, povzbuzuje ty, kteří měli rakovinu nebo mají rodinnou anamnézu rakoviny, aby získali panel genetických testů. Čím blíže jste k příbuznému, který měl rakovinu, například k rodiči, tím je pravděpodobnější, že v určitém okamžiku máte šanci na diagnostiku rakoviny.

Podle Christianena existuje několik faktorů, jako je věk důležitý nebo životní styl. Existuje spektrum, a to je důležité pochopit, když dostanete genetické testování.

Věk, váha, životní styl a životní prostředí mohou ovlivnit šance na diagnostiku rakoviny.

Učíme se více o genetice a ta se velmi rychle mění. Při určování toho, kdo potřebuje genetické vyšetření, je z velké části důležitá vaše anamnéza a rodinná anamnéza. Doporučil bych, aby každý, kdo je zvědavý na provádění testů, diskutoval o tom se svým lékařem, který může určit, zda má individuální faktory, díky nimž by genetické testování stálo za to.

Počet lidí, kteří doporučují testování komplexních center rakoviny v Nevadě, se zvyšuje. Je prospěšné nejen pro nalezení rakoviny, ale také pro péči, kterou pacient věnuje při léčbě rakoviny i mimo ni.

Jistě by mělo být testováno 100 procent žen s rakovinou prsu a my se přikláníme spíše k více testům než k méně testům, a proto je v celém procesu rakovinový genetický poradce tak cenný, řekl Christensen.